2017的中国唐氏综合征、爱德华氏综合征、唐氏婴儿风险与产妇年龄的密切关系分析【图】

    唐氏综合征是 NIPT 最主要的应用领域，是由人体的第 21 对染色体的三体变异造成 的现象，也是最易出现的三体综合征。唐氏综合征父母基因型正常，绝大多数唐氏来自于 生殖细胞减数分裂中的错误配对，常规手段较难以检出。 唐氏综合征患者伴随有健康疾病的概率较高，预期寿命亦低于正常人。唐氏综合征影 响患儿智力，多并发先天性心脏病，同时患者患白血病、甲状腺疾病等概率也较高。目前 没有有效的治疗方法。 虽然近年来随着医疗科技发展，唐氏患者整体的预期寿命有所上升，但较早的筛查发 现仍有助于早期干预以取得更好地效果。

唐氏患者预期寿命低于正常人

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    相关报告：智研咨询发布的《2017-2022年中国生物医药市场分析预测及发展趋势研究报告》

    高龄产妇更易获得患有唐氏综合征的婴儿。在 20 到 24 岁之间，患病率为 1/1250，到 35 岁为 1/400，到 40 岁为 1/106，到 45 岁为 1/25, 49 岁后上升至 1/11。因此对于高龄产 妇而言进行产前诊断的意义显著。

唐氏婴儿风险随年龄增加明显上升

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    爱德华氏综合征

    爱德华氏综合征是由人体的第 18 对染色体的三体变异造成的现象，发生频率仅次于 唐氏综合征，亦大多来自于生殖细胞减数分裂中的错误配对。爱德华氏综合征对生存影响 极其严重，超过一半的婴儿未能活过第一周，中位寿命约为 5 至 15 天。仅 8-12％的婴儿 存活时间超过 1 年。

三种综合征均与产妇年龄有密切关系

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    爱德华氏综合征发病率在 1/6000-1/8000，但实际发生率高达(1/2500-1/2600，大多数 发病胚胎在怀孕过程中自然或人工选择终止。与唐氏综合征相似，爱德华氏综合征与高龄 产妇亦有相当密切的联系。

    帕陶氏综合征

    帕陶氏综合征是由人体的第 13 对染色体的三体变异造成的现象，与上述两种疾病类 似，对生存影响亦极其严重，由于严重的神经系统缺陷和心脏衰竭，多数婴儿在头几个星 期内死亡，中位寿命约为 12.5 天，一年期生存率不足 20%。

NIPT 效果横向对比

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    我国目前的出生缺陷发生率高达 5.6%，其中遗传性疾病是导致出生缺陷的重要原因。 随着高龄产妇数量不断增加，相关生育风险为 NIPT 带来更多的应用场景。目前，上海地 区二胎孕产妇平均年龄在 33 岁左右，深圳地区 2016 年孕产妇平均年龄达 29.6 岁。 二胎放开后全国高龄产妇的比例从 24.5%上升到约 31%，平均年龄也从 27 岁增长到 29 岁。即使不考虑二胎政策影响，随着经济发展和城镇化进一步推进，产妇高龄化符合 国际上的一致趋势，我国未来面对的高龄产妇问题或继续加剧。

美国产妇呈高龄化趋势

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