研判2025！全球及中国肿瘤分子诊断行业产业链、市场规模、市场结构及未来发展展望：市场规模持续扩张，乳腺癌为最大细分市场[图]

内容概要：肿瘤分子诊断是通过分析肿瘤细胞或相关生物标本中的分子标志物，利用分子生物学和遗传学的技术和方法，将分子水平的信息应用于肿瘤诊断和治疗决策中，例如基因、蛋白质、DNA修饰等来确定肿瘤类型、预测患者预后、指导治疗选择和监测治疗反应的诊断方法。1998年曲妥珠单抗的获批标志着肿瘤靶向治疗时代的开启，而此时的肿瘤分子诊断主要专注于晚期肿瘤的分子分型与用药指导。随着二代测序以及液体活检技术的发展，分子诊断的临床应用逐渐覆盖肿瘤诊疗全流程，包括：伴随诊断、复发监测以及早筛早诊。数据显示，2024年全球肿瘤学分子诊断市场规模为37.5亿美元，其中试剂占比58.6%，仪器及其他占比41.4%。按癌症类型划分，全球肿瘤分子诊断市场分为乳腺癌、结直肠癌、肾癌、前列腺癌、肺癌、血液癌等。2024年，乳腺癌在全球市场中占据了主导份额，占比18.7%；其次结直肠癌、肾癌、前列腺癌分别占比14.7%、14.1%、13.6%。地区分布来看，北美在全球肿瘤分子诊断市场中占据了大部分市场份额，占比超过44%；其次欧洲占比25.4%、亚太占比21.9%。技术来看，2024年，PCR技术以38.6%的占比成为市场主流技术，原位杂交技术占比21.6%。中国是世界上的癌症大国，其中，肺癌、胃癌、乳腺癌、肝癌、食道癌、结直肠癌等是中国恶性癌症发病的主要类别。国内肿瘤分子诊断起步较晚，近年来发展速度较快，2024年中国肿瘤分子诊断市场规模为18.1亿元（2.6亿美元），同比增长超30%。未来随着国民生活水平的提高以及健康意识的增强、国产厂商逐渐掌握分子诊断关键技术以及新兴分子诊断技术对传统分子诊断技术实现进一步覆盖等诸多因素驱动，肿瘤分子诊断行业将迎来持续性的发展机遇。

上市企业：达安基因（002030）、华大基因（300676）、华大智造(688114)、贝瑞基因(000710)、艾德生物(300685)、透景生命（300642）、睿昂基因(688217)

相关企业：博尔诚(北京)科技有限公司、上海锐翌生物科技有限公司、上海桐树生物科技有限公司、北京雅康博生物科技有限公司、安派科生物医学科技(上海)有限公司、广州达健生物科技有限公司、复星诊断科技(上海)有限公司、南京世和基因生物技术股份有限公司、臻和科技集团有限公司、上海睿璟生物科技有限公司、烟台至公生物医药科技有限公司、上海善准医疗科技有限公司、江苏鹍远生物科技股份有限公司、北京雅康博生物科技有限公司、杭州可帮基因科技有限公司

关键词：肿瘤分子诊断产业链、肿瘤分子诊断市场规模、肿瘤分子诊断市场结构、肿瘤分子诊断地区分布、肿瘤分子诊断发展展望

一、肿瘤分子诊断行业相关概述

肿瘤分子诊断是通过分析肿瘤细胞或相关生物标本中的分子标志物，利用分子生物学和遗传学的技术和方法，将分子水平的信息应用于肿瘤诊断和治疗决策中，例如基因、蛋白质、DNA修饰等来确定肿瘤类型、预测患者预后、指导治疗选择和监测治疗反应的诊断方法。从技术层面来看，肿瘤分子诊断主要细分技术有荧光原位杂交技术 (FISH）、聚合酶链式反应技术（PCR）、基因芯片和基因测序，它们在应用方面有着不同的侧重点，共同组成了肿瘤分子诊断的技术底构。

相关报告：智研咨询发布的《中国肿瘤分子诊断行业市场现状分析及发展潜力研判报告》

二、肿瘤分子诊断行业产业链

从肿瘤分子诊断产业链来看，上游环节主要是检测仪器、耗材以及原料等供应商。其中，检测仪器包括基因测序仪、PCR仪、基因芯片仪、分子杂交仪、核酸提取仪等；检测原料包括DNA聚合酶、NGS高保真缓冲液、激素和类固醇等。中游环节是检测产品或服务提供商。主要通过采购上游检测仪器以及耗材，为下游各级医疗机构、研究机构、制药公司以及个体消费者等终端用户提供检测产品或服务。服务提供商的商业模式主要分为中心实验室模式（LDT）和体外诊断试剂产品（IVD）模式。LDT模式是指检测服务提供商通过自建实验室或合作建立实验室对患者样本进行检测，并出具相应的检测报告，以提供后续医疗指导；IVD模式指经过药品监管部门审批注册的医疗器械和试剂盒产品提供给医疗机构，并由后者服务于终端消费者。下游环节则是各级医疗机构、研究机构、制药公司、第三方检测机构、体检中心以及个体消费者等终端用户，一定程度上决定了中游检测服务的市场容量、发展前景和商业模式特征。

由于地缘政治抑制科研合作，且受到测序全流程复杂度高及临床渗透率不足等影响，基因测序市场暂时处于发展平台期。随着端到端流程的发展、多技术整合，及临床获批提速，基因测序市场更将呈现多应用蓬勃发展的趋势。中国基因测序仪及耗材市场规模从2017年约30亿元增至2024年约43亿元，复合年增长率约为5%。2025年2月，全球基因测序巨头Illumina因美纳被中国商务部列入不可靠实体名单，并禁止其向中国出口基因测序仪，该事件将导致国内基因测序仪行业格局生变，国产测序仪厂家有望充分受益。

三、肿瘤分子诊断行业发展现状

1、全球市场

1998年曲妥珠单抗的获批标志着肿瘤靶向治疗时代的开启，而此时的肿瘤分子诊断主要专注于晚期肿瘤的分子分型与用药指导。随着二代测序以及液体活检技术的发展，分子诊断的临床应用逐渐覆盖肿瘤诊疗全流程，包括：伴随诊断、复发监测以及早筛早诊。数据显示，2024年全球肿瘤学分子诊断市场规模为37.5亿美元，其中试剂占比较大，规模为21.98亿美元，占比58.6%，仪器及其他占比41.4%。

按癌症类型划分，全球肿瘤分子诊断市场分为乳腺癌、结直肠癌、肾癌、前列腺癌、肺癌、血液癌等。2024年，乳腺癌在全球市场中占据了主导份额，占比18.7%。分子诊断在乳腺癌预后和治疗选择中至关重要，能够识别激素受体状态（ER、PR）和HER2/neu扩增。其次结直肠癌、肾癌、前列腺癌分别占比14.7%、14.1%、13.6%。

地区分布来看，北美在全球肿瘤分子诊断市场中占据了大部分市场份额，占比超过44%。北美拥有强大的医疗保健基础设施，包括专业的癌症中心和研究机构，这支持了分子诊断的开发、验证和采用。北美处于技术和创新的前沿，极大地推动了分子诊断检测和平台的快速发展。欧洲对个性化医疗的重视不断增加，推动了肿瘤分子诊断的采用，2024年欧洲占比25.4%。亚太也为肿瘤分子诊断重要研发市场，占比21.9%。

技术来看，2024年，PCR技术以38.6%的占比成为市场主流技术，PCR技术的操作流程是在DNA聚合酶的催化下，以母链DNA为模板，以特定引物为延伸起点，通过高温变性、低温退火、适温延伸三个步骤的循环进行体外DNA扩增。其显著特点是能将微量水平的DNA进行大幅扩增，从而有效地检测基因突变以及癌变基因的含量和特点。其次，原位杂交技术占比21.6%。荧光原位杂交技术是一种利用非放射性的荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术，原理是利用DNA变异序列，与被检测的样本DNA序列杂交、互补配对，从而发现样本DNA的异常情况，主要用于了解基因或染色体是否发生扩增、缺失、融合或断裂。

2、中国市场

从癌症新发病例及其死亡人数来看，中国是世界上的癌症大国，其中，肺癌、胃癌、乳腺癌、肝癌、食道癌、结直肠癌等是中国恶性癌症发病的主要类别。中国肿瘤登记中心（NCCR）发布的最新数据显示，2022年中国新发恶性肿瘤病例数约为482.47万例，占全球新发病例数的24%，位居全球首位。新发病例数前五的癌症分别为肺癌106.06万、结直肠癌51.71万、甲状腺癌46.61万、肝癌36.77万元、胃癌35.87万。2022年中国癌症死亡数约为257.42万，占全球癌症死亡的26.4%，死亡例数前五的癌症是：肺癌73.33万，肝癌31.65万，胃癌26.04万，结直肠癌24万，食管癌18.75万。

肿瘤领域是分子诊断技术重要的应用领域，国内肿瘤分子诊断起步较晚，近年来发展速度较快，2024年中国肿瘤分子诊断市场规模为18.1亿元（2.6亿美元），同比增长超30%。未来随着国民生活水平的提高以及健康意识的增强、国产厂商逐渐掌握分子诊断关键技术以及新兴分子诊断技术对传统分子诊断技术实现进一步覆盖等诸多因素驱动，肿瘤分子诊断行业将迎来持续性的发展机遇。

四、肿瘤分子诊断行业发展展望

过去20多年，肿瘤分子诊断领域迎来了飞速发展，新技术不断迭代升级，为肿瘤精准诊疗持续输入新理念。展望未来，肿瘤分子诊断发展的方向需要兼顾创新与应用，如何将新技术合理合规地应用于临床是未来的重点关注方向。

1、传统与创新技术并驾齐驱

新技术的发展并不代表传统技术的淘汰，综合利用不同技术的优势，以最经济有效的方式解决临床问题才是根本。以数字PCR为例，尽管NGS逐渐成为肿瘤分子诊断的主流手段，但数字PCR并不会被完全取代，因其超高灵敏度及绝对定量的特点，未来在液体活检、微小残留病监测等方面仍会发挥重要作用。同样的，NGS也不会因为三代测序的问世而失去应用价值，NGS不仅能满足临床基本需求，在技术成熟度、成本可控性、结果准确性方面仍远远高出三代测序。

2、人工智能助力多组学技术临床应用

多组学检测（基因组、转录组、蛋白组、代谢组等）纳入肿瘤常规诊疗是未来趋势。目前最有望实现多组学临床应用的领域是肿瘤早筛早诊，多款在研试剂盒均基于多组学分析技术，如CancerSEEK、GutSeer等。在多组学时代，精准肿瘤学面临的最大挑战不是数据生成，而是对生成的多参数数据集进行有临床意义的解释。人工智能驱动的多组学分析不仅加深对肿瘤生物学的理解，还能挖掘新的肿瘤生物标志物与治疗靶点。尽管基于人工智能的多组学分析取得了长足的进步，但其在精准医疗中的应用仍面临诸多挑战，包括数据稀缺性、决策过程缺乏透明性以及模型缺乏通用性等。

3、临床决策支持工具提升分子诊断价值

随着测序技术的广泛应用，仅凭人工进行海量数据的解读是不现实的。临床决策支持工具（CDS）将有助于克服结果解读的难题。CDS通过自动提取分析医院信息系统与实验室信息系统来源的患者数据，结合指南共识，利用算法和模型制定个体化的诊疗决策。CDS将是提高肿瘤分子诊断利用率的有效工具。然而，如何有效提取患者信息将会是限制CDS应用的重要因素。目前大多数基因组测序检测结果都以文档的形式展现，不利于信息有效提取。因此，对基因测序等复杂检测结果的标准化、结构化呈现也是未来改进的方向之一。

以上数据及信息可参考智研咨询（www.chyxx.com）发布的《中国肿瘤分子诊断行业市场现状分析及发展潜力研判报告》。智研咨询是中国领先产业咨询机构，提供深度产业研究报告、商业计划书、可行性研究报告及定制服务等一站式产业咨询服务。您可以关注【智研咨询】公众号，每天及时掌握更多行业动态。