基因测序
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科学家通过全基因组序列注释揭示自闭症的基因组结构
通过全基因组测序（Whole-Genome Sequencing，WGS）可以充分了解自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder， ASD）的遗传学特征。加拿大儿童医院研究人员通过大规模的全基因组序列，揭示与ASD相关的新基因和基因变化。
科学家进行最大规模的黑色素瘤全基因组测序研究
黑素瘤是一种黑素细胞癌，根据身体部位的位置有多种亚型，尽管已有文献针对黑色素瘤的基因组景观进行分析，但是仍缺乏更全面的基因组研究。
我国科学家通过基因组测序揭示玉蜀黍属适应性进化的遗传机制
玉米是一种具有全球价值的商品，也是研究最广泛的遗传模式的生物之一。过去，对玉米野生近缘植物中发现的遗传变异及潜在用途知之甚少。华中农业大学研究团队利用玉蜀黍属7个野生亚种材料构建了遗传变异图谱，揭示玉蜀黍属适应性进化的遗传机制。
我国科学家揭示肺癌致病变异的遗传新机制
近十年来，基于高通量芯片和基因型填补策略的大样本全基因组关联研究已高效鉴定了八十余个非小细胞肺癌发病相关遗传变异，部分揭示了肺癌的发病机制，但仍存在一定的局限性。近期，南京医科大学的科研团队揭示了肺癌致病变异的遗传新机制。
英科研团队发现昆虫迁徙背后的关键基因
英国埃克塞特大学科研人员领导的团队确定了迁徙和非迁徙食蚜蝇之间的1500多种遗传差异，有助于揭示昆虫迁徙背后的原因。研究成果发表在《分子生态学》杂志上。
科学家开发肿瘤融合基因预测新工具
癌症是由基因改变驱动的，这些改变包括小的变异，如单核苷酸替换、小的插入和缺失以及大的结构变异(SVs)。SVs可以引起基因融合的表达，从而推动肿瘤的发生和发展。
我国科学家绘制小鼠器官发生的时空转录组图谱
空间转录组技术是研究复杂生物过程（如哺乳动物的胚胎发育）的工具。然而，目前的方法受分辨率、基因捕获区域和观察视野等限制，无法用于分析体积较大、三维的妊娠中期和晚期胚胎研究。利用DNA纳米球阵列芯片和原位mRNA捕获技术，深圳华大基因研究院等研究团队绘制了小鼠器官发生的时空转录组图谱。
迄今为止最完整的人类基因组测序结果正式发布
近日，《科学》杂志连发6篇论文，公布迄今为止最完整的人类基因组测序结果，这也是第一个完整无间隙的人类基因组序列。该系列研究主要由国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，联盟成员包括美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁兹分校、华盛顿大学等。
科学家研究实现单细胞转录组的空间映射
单细胞RNA测序方法可以剖析单细胞的转录组表达，但不能保存空间信息。相反，空间转录组学可以检测剖析组织切片中的空间区域，但不具备单细胞分辨率。美国德克萨斯大学研究团队提出一种计算方法，揭示组织中单细胞转录组的空间结果。
科学家系统重建小鼠整个胚胎发育的细胞轨迹
美国华盛顿大学研究团队提出了系统重建小鼠整个胚胎发育的细胞轨迹。该研究结果于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Systematic reconstruction of cellular trajectories across mouse embryogenesis。