罕见病药物

科学家借助纳米孔测序技术有望实现对罕见病危重症的快速诊断

据统计，约80%的罕见病与基因突变有关。因此，全基因组测序技术可应用于罕见病的诊断。然而，由于人的全基因组测序诊断耗时长，限制了其在诊断基因突变导致的罕见病危重症中的应用。